Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63015441
069 63017412
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- Sprechstunde für Neuroendokrine Tumore
- Sprechstunde für Seltene Erkrankungen der Schilddrüse und Nebenschilddrüse inkl. Schilddrüsen-/Nebenschilddrüsenkarzinome
- Sprechstunde für Seltene Nebennierenerkrankungen inkl. Seltener Nebennierentumore
- Sprechstunde für Hypophysenerkrankungen
- Turner-Zentrum
- Sprechstunde für Geschlechtsinkongruenz
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
- Oncogenic osteomalacia
- Osteogenesis imperfecta
- Osteopetrosis and related disorders
- X-linked hypophosphatemia
- Multiple osteochondromas
- Hypophosphatasia
- McCune-Albright syndrome
- Monostotic fibrous dysplasia
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Hypophosphatasie prénatale bénigne
- Ostéogenèse imparfaite
- Hypophosphatasie périnatale létale
- Rachitisme hypophosphatémique
- Odontohypophosphatasie
- Hypophosphatasie de l'enfant
- Hypophosphatasie infantile
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
- Hypophosphatasie
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Page Web
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Syndrome de Laron
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie thanatophore
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 7
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Akromegalie
- Neoplasie, endokrine multiple
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Insulinom
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Störung der Geschlechtsentwicklung
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63015441
069 63017412
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- Sprechstunde für Neuroendokrine Tumore
- Sprechstunde für Seltene Erkrankungen der Schilddrüse und Nebenschilddrüse inkl. Schilddrüsen-/Nebenschilddrüsenkarzinome
- Sprechstunde für Seltene Nebennierenerkrankungen inkl. Seltener Nebennierentumore
- Sprechstunde für Hypophysenerkrankungen
- Turner-Zentrum
- Sprechstunde für Geschlechtsinkongruenz
Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Lottestrasse 59
22529 Hamburg
- Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
- Oncogenic osteomalacia
- Osteogenesis imperfecta
- Osteopetrosis and related disorders
- X-linked hypophosphatemia
- Multiple osteochondromas
- Hypophosphatasia
- McCune-Albright syndrome
- Monostotic fibrous dysplasia
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
Zentrum für seltene kindliche Knochenerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Hypophosphatasie prénatale bénigne
- Ostéogenèse imparfaite
- Hypophosphatasie périnatale létale
- Rachitisme hypophosphatémique
- Odontohypophosphatasie
- Hypophosphatasie de l'enfant
- Hypophosphatasie infantile
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
- Hypophosphatasie
Associations de patients 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Syndrome de Seckel
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Syndrome de Laron
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Dysplasie thanatophore
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire